La principal característica que tienen las personas con Síndrome de Down es que tienen la Trisomía 21, es decir, en el cromosoma 21 en vez de tener un cromosoma de su padre y un cromosoma de su madre tienen tres cromosomas. A consecuencia de esto, hace que los genes que hay dentro del cromosoma tengan tres.
¿Por qué se le relacionan como las personas con una probabilidad más alta de padecer Alzheimer?
En este cromosoma 21 está ubicado la proteína precursora de la amiloide (un péptido de 42 aminoácidos, que es el principal componente de las placas amiloideas presentes en el tejido cerebral de pacientes que diagnostican con la Enfermedad de Alzheimer) que todos tenemos. Las personas con Síndrome de Down tienen tres proteínas precursoras del amiloide, con lo cual, la cantidad de producción de amiloide es muy superior en comparación con cualquier otra persona.
Este es el principal factor de riesgo para que, después de los años, comience la destrucción de la neurona dando como resultado los síntomas de deterioro y de demencia.
Por este motivo es tan importante ser capaces de hacer un diagnóstico muy precoz en cuanto que están empezando a aparecer los primeros signos patológicos de la Enfermedad de Alzheimer.
¿Cuál es la edad promedio para poder hacer un diagnóstico muy precoz?
Necesariamente tienen que estar comprendidos entre los 25 – 30 – 40 años, porque a los 40 años de edad ya todos tienen aparición de la proteína precursora de la amiloide en su cerebro.
El Proyecto DABNI es el primer estudio del mundo en la detección del Alzheimer en Síndrome de Down. Ellos descubrieron un biomarcador para identificar el Alzheimer con un simple análisis de sangre diez años o antes de que empiece a aparecer la demencia.
¿Qué materiales de evaluación se lleva a cabo en personas con Síndrome de Down para enlentecer su deterioro?
Los cuestionarios empleados en las personas con Síndrome de Down para evaluar su funcionamiento cognitivo es muy diferente al empleado con otro tipo de población. Esta evaluación tiene que ser de lo más exhaustiva y completa para poder ofrecer una intervención enfocada a la persona, a todos sus ámbitos y sus familiares y cuidadores.
Este trabajo se debe llevar a cabo con un equipo multidisciplinar donde se incluya la evaluación de un(a) neuropsicólogo(a), un(a) logopeda, un(a) intregador(a) social, etc.
