El Síndrome de Treacher Collins es una de las muchas enfermedades raras que se conocen hoy en día. Este síndrome es un trastorno congénito que afecta al desarrollo craneofacial caracterizado por displasia mandibular simétrica bilateral con ausencia de anomalías en las extremidades pero si presenta diversas anomalías en la cabeza y el cuello.
¿Cuál es la descripción médica de este síndrome?
Los niños presentan deformidades faciales características con hipoplasia simétrica y bilateral del borde macular e infraorbitario (80% de los casos) y mandíbula (78%) (ictericia retrógrada, retrógrada), que involucran oclusión dentaria. como «mordida abierta»). La displasia de tejidos blandos se observa principalmente a nivel de hueso macular, borde infraorbitario y mejilla. También se observaron anomalías de la articulación temporomandibular, que conducen a aberturas orales restringidas de diversa gravedad, inclinación antimongoloide de la fisura palpebral (89%) y la intersección del párpado inferior entre el tercio externo y medio (69%) pestañas en el tercio externo del párpado inferior. La mandíbula superior es ovoide y ocasionalmente se observa hendidura en c (28%). Las anomalías del oído externo, como malformaciones o debilidad, atresia del conducto auditivo externo y cadena osicular anormal, generalmente (60%) causan pérdida de audición. La inteligencia suele ser normal. En los primeros años de vida, pueden ocurrir dificultades respiratorias y nutricionales debido al estrechamiento del tracto respiratorio superior y la apertura restringida de la boca. Otros síntomas menos frecuentes son: condroma endógeno y / o fístula tranterior, anomalías de la columna y cardiopatía bilateral y fracturas de comisura.
¿Cómo se diagnostica este síndrome?
Normalmente, para diagnosticar este síndrome un análisis genético y un diagnóstico basado en su cuadro clínico y con pruebas complementarias. Es muy importante hacer un diagnóstico diferencial con otros síndromes que pueden estar relacionados como son: Síndrome de Nager, Síndrome de Miller o el Síndrome de Goldenhar.
¿Qué tipo de tratamiento es el más recomendable para este síndrome?
Las personas con síndrome de Treacher Collins deben recibir visitas periódicas de un equipo médico especializado en medicina craneofacial. El equipo debe incluir médicos especialmente capacitados y otros profesionales de la salud.
Entre los profesionales que son recomendable que trabajen con estas personas y sus familias destacamos:
- Psicólogo: problemas de autoestima e interacciones sociales con su medio.
- Logopeda: dificultades del habla.
- Neurocirujano: malformaciones del cerebro y el cráneo.
- Otorrino: problemas de oídos, garganta y nariz.
- Oftalmólogo: problemas oculares.
Si tienen cualquier duda, necesitan orientación acerca de este síndrome, contacten con nosotras.
